گوگل نقشه‌ای از ژنوم انسان ساخت؛ AlphaGenome می‌تواند مسیر کشف درمان‌های جدید را کوتاه کند

گوگل با معرفی AlphaGenome Atlas گام تازه‌ای برای استفاده از هوش مصنوعی در علم ژنتیک برداشته است؛ سامانه‌ای که می‌تواند اثر میلیاردها تغییر احتمالی در DNA انسان را پیش‌بینی کند و به پژوهشگران در شناسایی جهش‌های مرتبط با بیماری‌ها کمک کند.

پروژه جدید گوگل دیپ‌مایند در نقطه تلاقی هوش مصنوعی، ژنتیک و پزشکی قرار دارد. هدف این شرکت، ساخت یک نقشه پیش‌بینی‌کننده از تأثیر تغییرات مختلف در ژنوم انسان است؛ نقشه‌ای که بتواند مشخص کند یک تغییر کوچک در DNA چه پیامدی برای فرایندهای زیستی بدن خواهد داشت.

اگر این فناوری بتواند در پژوهش‌های آینده به‌خوبی عمل کند، محققان می‌توانند بخش قابل توجهی از زمان مورد نیاز برای جست‌وجوی جهش‌های مهم را کاهش دهند و سریع‌تر سراغ تغییراتی بروند که احتمال ارتباط آنها با بیماری‌ها بیشتر است.

AlphaGenome Atlas چیست و چه کاری انجام می‌دهد؟

DNA انسان از چهار حرف شیمیایی A، C، G و T تشکیل شده و ژنوم انسان نزدیک به سه میلیارد جفت از این حروف را در خود جای داده است. اما چالش اصلی علم ژنتیک فقط خواندن این کد عظیم نیست؛ مسئله مهم‌تر، درک تأثیر تغییرات کوچک در این کد است.

یک تغییر در DNA ممکن است هیچ اثر قابل توجهی نداشته باشد، بخشی از تفاوت‌های طبیعی میان افراد را ایجاد کند یا در برخی شرایط با شکل‌گیری یک بیماری ارتباط داشته باشد.

گوگل می‌گوید آلفاژونم اطلس برای حدود ۹ میلیارد جایگزینی تک‌حرفی احتمالی در ژنوم انسان، پیش‌بینی‌هایی از پیامدهای مولکولی این تغییرات ارائه می‌کند. برای نمونه، این سامانه می‌تواند بررسی کند که یک تغییر ژنتیکی چه اثری بر میزان تولید یک پروتئین مشخص خواهد داشت.

به همین دلیل، پژوهشگران از این پروژه به‌عنوان یکی از جامع‌ترین تلاش‌ها برای فهرست کردن اثر جهش‌های ژنتیکی بر زیست‌شناسی مولکولی یاد کرده‌اند.

چرا نقشه جدید گوگل برای علم ژنتیک اهمیت دارد؟

بررسی میلیاردها حالت احتمالی در ژنوم انسان کاری نیست که بتوان آن را به‌سادگی و به‌صورت دستی انجام داد. پژوهشگران معمولاً باید از میان حجم عظیمی از داده‌ها، تغییراتی را پیدا کنند که ارزش بررسی آزمایشگاهی بیشتری دارند.

آلفاژونم اطلس می‌تواند این مرحله را سریع‌تر کند. این سامانه با پیش‌بینی اثر احتمالی تغییرات مختلف، به محققان اجازه می‌دهد گزینه‌های مهم‌تر را زودتر شناسایی کنند و منابع آزمایشگاهی خود را روی آنها متمرکز کنند.

گوگل علاوه بر این سامانه، شاخصی با نام Variant Impact Score یا AVI نیز معرفی کرده است. این شاخص از مدل‌های دیگر گوگل برای ارزیابی اثر تغییرات DNA استفاده می‌کند و به پژوهشگران کمک می‌کند در میان میلیاردها گزینه، مواردی را که احتمال اهمیت بیشتری دارند سریع‌تر پیدا کنند.

در نتیجه، فرایند تحقیق می‌تواند از یک جست‌وجوی بسیار گسترده به مجموعه‌ای محدودتر از جهش‌های قابل بررسی تبدیل شود.

AlphaGenome فقط ژن‌های تولیدکننده پروتئین را بررسی نمی‌کند

یکی از تفاوت‌های مهم پروژه جدید گوگل با برخی ابزارهای قبلی، دامنه وسیع‌تر آن است.

بخش قابل توجهی از ژنوم انسان مستقیماً مسئول تولید پروتئین نیست. با این حال، این قسمت‌های غیرکدکننده می‌توانند در تنظیم فعالیت ژن‌ها نقش داشته باشند و تغییر در آنها نیز ممکن است پیامدهای زیستی مهمی ایجاد کند.

AlphaGenome تلاش می‌کند این بخش‌های غیرکدکننده را نیز در پیش‌بینی‌های خود وارد کند. بنابراین، نگاه این سیستم فقط به جهش‌هایی نیست که مستقیماً ساختار یک پروتئین را تغییر می‌دهند؛ بلکه تغییراتی را که می‌توانند نحوه فعالیت ژن‌ها را تحت تأثیر قرار دهند نیز بررسی می‌کند.

AlphaGenome از کجا آمده است؟

آلفاژونم اطلس بر پایه مدل AlphaGenome ساخته شده است؛ مدلی که گوگل دیپ‌مایند پیش‌تر برای کمک به شناسایی عوامل ژنتیکی مؤثر در بیماری‌ها معرفی کرده بود.

البته این مسیر از آن هم قدیمی‌تر است. یکی از پروژه‌های مهم قبلی دیپ‌مایند در این حوزه، AlphaMissense بود که با هدف پیش‌بینی اثر برخی جهش‌های کوچک بر ساختار و عملکرد پروتئین‌ها توسعه پیدا کرد.

در پروژه جدید، دامنه بررسی بسیار گسترده‌تر شده است. هدف دیگر فقط ارزیابی تعداد محدودی از جهش‌ها نیست، بلکه ایجاد یک مرجع محاسباتی عظیم برای بررسی تغییرات احتمالی در سراسر ژنوم انسان است.

گوگل چگونه میلیاردها تغییر DNA را بررسی کرده است؟

زیکا آوسِک، مدیر بخش ژنومیکس دیپ‌مایند، توضیح داده است که مدل پایه آلفاژونم پیش‌تر در دسترس قرار گرفته بود، اما تبدیل توانایی‌های آن به یک فهرست جامع از تغییرات ژنتیکی به زمان قابل توجهی نیاز داشت.

دلیل این مسئله، تعداد بسیار زیاد حالت‌های احتمالی در ژنوم انسان است. برای ساخت Atlas باید حجم عظیمی از تغییرات احتمالی محاسبه و نتایج آنها آماده می‌شد تا پژوهشگران بتوانند بعداً به این اطلاعات دسترسی پیدا کنند.

بنابراین، پروژه فقط به توسعه یک مدل هوش مصنوعی محدود نمی‌شود. گوگل در عمل زیرساختی ایجاد کرده که امکان پیمایش میلیاردها حالت مختلف در ژنوم انسان را فراهم می‌کند.

AlphaGenome با چه داده‌هایی آموزش دیده است؟

برای آموزش آلفاژونم، دیپ‌مایند از مجموعه داده‌های عمومی مربوط به ژنوم انسان و موش استفاده کرده است.

مدل با بررسی این داده‌ها تلاش می‌کند ارتباط میان تغییرات DNA و فرایندهای مختلف زیستی را یاد بگیرد. سپس همین توانایی برای ارزیابی میلیاردها واریانت احتمالی مورد استفاده قرار گرفته است.

خروجی این فرایند نیز بسیار بزرگ است. گوگل اعلام کرده مجموعه داده تولیدشده توسط AlphaGenome Atlas حدود یک پتابایت حجم دارد؛ عددی که ابعاد محاسبات انجام‌شده برای ساخت این مرجع ژنتیکی را نشان می‌دهد.

به همین دلیل، Atlas را می‌توان چیزی فراتر از یک نرم‌افزار معمولی دانست؛ این پروژه بیشتر شبیه یک مرجع محاسباتی عظیم است که می‌تواند برای تحقیقات زیست‌پزشکی مورد استفاده قرار گیرد.

پژوهشگران چگونه می‌توانند از آلفاژونم اطلس استفاده کنند؟

گوگل اعلام کرده است که پژوهشگران می‌توانند پیش‌بینی‌های آلفاژونم اطلس را از طریق یک پرتال وب بررسی کنند. این قابلیت همچنین از مسیر Antigravity در پلتفرم عامل‌محور توسعه گوگل و رابط AlphaGenome در دسترس قرار می‌گیرد.

ترکیب این ابزارها به محققان اجازه می‌دهد به‌جای پردازش همه داده‌ها از ابتدا، مستقیماً سراغ پیش‌بینی‌های آماده درباره تغییرات مختلف ژنوم بروند.

در چنین شرایطی، پژوهشگر می‌تواند ابتدا جهش‌های محتمل را رتبه‌بندی کند و سپس تغییراتی را که از نظر زیستی اهمیت بیشتری دارند برای بررسی‌های دقیق‌تر انتخاب کند.

آیا آلفاژونم می‌تواند درمان بیماری‌ها را سریع‌تر کند؟

هدف مستقیم آلفاژونم اطلس ساخت دارو یا درمان برای یک بیماری مشخص نیست. اهمیت این پروژه بیشتر در مرحله‌ای پیش از آن قرار دارد؛ یعنی کمک به پژوهشگران برای پیدا کردن جهش‌ها و تغییرات ژنتیکی مهم.

اگر یک تغییر DNA با یک بیماری ارتباط داشته باشد، شناسایی آن می‌تواند سرنخ مهمی درباره سازوکار بیماری در اختیار محققان قرار دهد. ابزارهایی مانند AlphaGenome می‌توانند با اولویت‌بندی تغییرات احتمالی، مسیر رسیدن به چنین سرنخ‌هایی را کوتاه‌تر کنند.

البته پیش‌بینی هوش مصنوعی به‌تنهایی به معنای اثبات نقش یک جهش در ایجاد بیماری نیست و نتایج چنین سامانه‌ای همچنان باید با مطالعات و آزمایش‌های زیستی تأیید شوند.

آلفاژونم اطلس چه زمانی در دسترس قرار می‌گیرد؟

گوگل اعلام کرده است که آلفاژونم اطلس از امروز برای استفاده‌های غیرتجاری پژوهشگران در دسترس قرار می‌گیرد.

نسخه تجاری این فناوری نیز قرار است در آینده نزدیک از طریق Google Cloud ارائه شود. این موضوع می‌تواند امکان استفاده گسترده‌تر از توان محاسباتی و داده‌های AlphaGenome را برای سازمان‌ها و پروژه‌های تحقیقاتی فراهم کند.

در نهایت، ارزش واقعی این پروژه به این بستگی دارد که پژوهشگران تا چه اندازه بتوانند پیش‌بینی‌های آن را به یافته‌های آزمایشگاهی و پزشکی تبدیل کنند. با این حال، توانایی بررسی اثر میلیاردها تغییر احتمالی در DNA می‌تواند یکی از نمونه‌های مهم استفاده از هوش مصنوعی برای حل مسائل بسیار بزرگ در زیست‌شناسی باشد.